Zaloguj
Reklama

Zespół Retta - co go wywołuje, jak się objawia i jak go leczyć?

Zespół Retta - co go wywołuje, jak się objawia i jak go leczyć?
Fot. panthermedia
(5)

Dziecko przez pierwszych kilka miesięcy rozwija się prawidłowo, po czym nagle... traci zdobyte wcześniej umiejętności. Wystąpienie regresu w zakresie chodu czy mowy, połączone razem z szeregiem innych dolegliwości, może być spowodowane obecnością u dziecka zespołu Retta. Rozpoznanie schorzenia może nie być proste, bowiem dolegliwości z nim związane to zarówno zaburzenia neurologiczne, jak i zaburzenia psychiatryczne oraz inne problemy ogólnozdrowotne. Jakie sygnały powinny więc wzbudzać niepokój rodziców?

Zespół Retta po raz pierwszy został opisany w 1966 roku, autorem opisu był austriak Andreas Rett. Schorzenie to nie jest uznawane za zbyt częste, według statystyk pojawia się ono bowiem u 1 na 10 000 dziewczynek – po co więc o nim mówić? Powodów jest co najmniej kilka – jako podstawowy można wymienić to, że zespół Retta jest schorzeniem dość podstępnym. Zaburzenia związane z chorobą istnieją w organizmie już od chwili przyjścia dziecka na świat, a mimo to pierwsze objawy zespołu pojawiają się dopiero po okresie prawidłowego rozwoju dziecka.

Co wywołuje zespół Retta?

Zespół Retta jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Prowadzi do niego mutacja genu MECP2, który zlokalizowany jest na jednym z chromosomów płciowych – chromosomie X. Struktura ta występuje u przedstawicieli obojga płci, różnice polegają na tym, że dziewczynki posiadają dwa chromosomy X, chłopcy natomiast mają tylko jeden taki chromosom – drugim chromosomem płciowym u mężczyzn jest chromosom Y.

Wspomnienie powyższej zależności jest niezbędne dla wyjaśnienia, dlaczego na zespół Retta chorują prawie wyłącznie dziewczynki. Otóż u nich mutacja może istnieć w obrębie jednego chromosomu, z kolei drugi z nich może być pozbawiony defektu genetycznego. U chłopców – w razie wystąpienia mutacji – nie istnieje możliwość jej zrównoważenia. Dochodzić może do tak znacznych zaburzeń na poziomie komórkowym, że męski płód obarczony zaburzeniami typowymi dla zespołu Retta może nawet obumrzeć wewnątrzmacicznie. Z tego właśnie względu uważa się, że dla chłopców zespół Retta jest letalny i choroba dość rzadko rozpoznawana jest u pacjentów tej płci.

Objawy zespołu Retta: dolegliwości głównie neurologiczne, ale nie tylko

Przez pierwsze pół roku życia dziecka z zespołem Retta, a czasami nawet dłużej, ani rodzice, ani nawet lekarze nie zauważają u małego pacjenta żadnych odchyleń – początkowo rozwój dziecka przebiega całkowicie prawidłowo. Efekty obarczenia dziecka mutacją genu MECP2 w końcu jednak się ujawniają i u dziecka obserwowane mogą być objawy zespołu Retta, wśród których dominują problemy neurologiczne. Mogą nimi być:

  • spadek napięcia mięśniowego,
  • zaburzenia ruchowe (w postaci np. problemów z przyjmowaniem pozycji siedzącej czy z chodzeniem – typowe jest tracenie przez dziecko umiejętności, z których wykonywaniem wcześniej nie miało ono problemów),
  • napady padaczkowe,
  • sztywność mięśniowa.

Zespół Retta to głównie zaburzenia neurologiczne, jednakże w przebiegu jednostki pojawiać się może szereg innych dolegliwości. Zanim u dziecka zostanie postawione właściwe rozpoznanie, może ono być pacjentem pediatrów, psychiatrów dziecięcych czy kardiologów. Aspekty psychiatryczne w zespole Retta to przede wszystkim takie objawy, jak utrata zainteresowania otoczeniem, pojawianie się stereotypowych, mimowolnych ruchów rąk (w postaci np. klaskania) czy regres dotyczący mówienia (dzieci, które zaczęły już mówić, mogą nagle przestawać komunikować się w ten sposób z otoczeniem). Dochodzić może także do występowania napadów niewyjaśnionego śmiechu czy odwrotnie – do ataków płaczu. Oprócz nich w zespole Retta występować może też różnego stopnia upośledzenie umysłowe, a także stany nadmiernej drażliwości czy pobudzenia psychoruchowego. Pojawiające się u pacjentów z tym schorzeniem dolegliwości muszą być różnicowane m.in. z autyzmem – to również dlatego osoby z zespołem Retta mogą stawać się pacjentami placówek psychiatrycznych.

(5)
Reklama
Komentarze