Zaloguj
Reklama

Śmiertelna bezsenność rodzinna - nieuleczalna choroba mózgu

Śmiertelna bezsenność rodzinna - nieuleczalna choroba mózgu
Fot. ojoimages
(5)
Śmiertelna bezsenność rodzinna

Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI, fatal familial insomnia), zaliczana jest do chorób mózgu, które nie są do dziś uleczalne. Została ona opisana po raz pierwszy w 1979 roku przez I. Roitera.

Śmiertelna bezsenność rodzinna - Objawy i przebieg

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący.  Na szczególną uwagę zasługuje, jedno z białek, prion, które w swojej strukturze na miejscu gdzie znajduje się asparagina posiada kwas asparaginowy.

Wpływa to w znaczący sposób na zmianę kształtu cząsteczki białka. Co ważne mutacja ta bardzo szybko i skutecznie przenoszona jest na inne zdrowe białka w mózgu (w okolicy wzgórza, które odpowiada za regulacje procesów snu i czuwania).


Objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej
Choroba ta może pojawić się u kobiet oraz u mężczyzn, najczęściej pierwsze objawy pojawiają się do 60go roku życia. W pierwszym ujawnieniu choroby pacjenci  umierają po około 36 miesiącach.  Osoby chore cechuje zaburzona praca serca, przepływ hormonów, problemy z ciśnieniem krwi, bezsenność.

Z czasem objawy nasilają się i towarzyszą im kolejne takie jak: halucynacje, nagłe napady paniki i lęku, fobie. Wszystkie te objawy są przyczyną braku snu, spowodowaną zaburzonym funkcjonowaniem wzgórza. Pacjent zaczyna tracić na wadze, czuje się zmęczony, osłabiony, nie ma siły do działania a towarzyszą temu wszystkiemu objawy demencji.


Śmiertelna bezsenność rodzinna jest chorobą nieuleczalną. Pacjent umiera w cierpieniu i delirium. Wszelkie stosowane dotychczas sposoby walki z chorobą oraz terapie nie przynoszą jakichkolwiek skutków.  Cały czas trwają badania, których celem jest znalezienie sposobu wyleczenia chorego z śmiertelnej bezsenności rodzinnej.
 

(5)

Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.

Reklama
Komentarze