Zaloguj
Reklama

Identyfikacja haplotypu aromatazy, który jest związany z ekspresją genową i postmenopauzalną osteoporozą.

Autorzy: Riancho JA et al.
Identyfikacja haplotypu aromatazy, który jest związany z ekspresją genową i postmenopauzalną osteoporozą.
Fot. shutterstock
(0)

Podłoże genetyczne jest jedną z głównych przyczyn osteoporozy. Zależna od aromatazy konwersja prekursorów androgennych jest głównym źródłem estrogenów u kobiet postmenopauzalnych.

Reklama

Celem pracy było zbadanie związku pomiędzy polimorfizmem pojedynczego nukleotydu (SNP) genu aromatazy a osteoporozą oraz wyznaczenie jego funkcjonalnego wpływu na transkrypcję genu. W badaniu kliniczno-kontrolnym zebrano 135 pacjentek, u których wystąpiło złamanie kręgu wynikające z osteoporozy postmenopauzalnej. Do grupy kontrolnej włączono 312 kobiet. Przy pomocy testu Taqmqn'a oznaczono allele w czterech SNP umiejscowionych pomiędzy eksonami I.2 i 3. Całkowity RNA aromatazy oraz różne ekspresje specyficzne dla alleli zbadano w próbkach tkanki tłuszczowej (pobranych od 50 pacjentek) posługując się analizą Real Time PCR. Stwierdzono, iż powszechny halotyp obecny u około połowy ogólnej populacji jest związany z podwyższonym ryzykiem występowania złamań (iloraz szans 1.8, 95% przedział ufności 1.2-2.8, P=0.006). U osobników heterozygotycznych allele T związane z transkrypcją w pozycji rs700518SNP (które zaliczono do haplotypów związanych z ryzykiem) występowały rzadziej w porównaniu do alternatywnych alleli C. Całkowita ekspresja aromatazy była 4-krotnie niższa w próbkach tkanki tłuszczowej osobników homozygotycznych pod względem niekorzystnych alleli w porównaniu do przeciwstawnych homozygot (P=0.007). Powszechnie występujący haplotyp aromatazy związany z ekspresją genową jest również powiązany z ryzykiem występowania osteoporotycznych złamań kręgów w grupie kobiet postmenopauzalnych. Uzyskane wyniki potwierdzają słuszność hipotezy, iż aromatazo-zależna synteza estrogenów odgrywa ważną rolę w homeostazie kostnej w grupie kobiet postmenopauzalnych.

Piśmiennictwo

Recenzenci:

  • Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek (Konsultant Wojewódzki z Zakresu Położnictwa i Ginekologii - woj. śląskie). Dr n. med. Piotr Bodzek.

Źródło tekstu:

  • J Clin Endocrinol Metab. 2006 Nov 21

Kategorie ICD:

Kategorie ATC:


Reklama
(0)
Komentarze