Zaloguj
Reklama

Modularny dopełniacz RP-C4-CYP21-TNX genotypów c4 w schizofrenii

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Jacek Przybyło

Źródło tekstu:

  • Santiago 2007

Adres www źródła:


Modularny dopełniacz RP-C4-CYP21-TNX genotypów c4 w schizofrenii
Fot. pantherstock
(5)

Wyniki najnowszych badań sugerują możliwy związek deficytu C4B z podatnością na schizofrenię.

Ostatnia metaanaliza skanu genomu ujawniła kilka sugestywnych
lokalizacji podatności na schizofrenię, włączając w to geny
6p22.3-6p21.1. C4 (C4A i C4B) razem z genem jądrowej kinazy
seryny/treoniny RP, 21-hydroksylazą steroidu CYP21 i białkiem matrycy
pozakomórkowej TNX z jednostki genetycznej, RP-C4-CYP21-TNX (RCCX),
zlokalizowanej w obszarze HLA klasy III (6p21.3). Karine Mayilyan i
współpracownicy wykonali niedawno badania mające na celu prześledzenie
wariacji C4 genów RCCX, dla oceny prawdziwości hipotezy, że niedobór
C4B bierze udział w ryzyku zachorowania na schizofrenię. 31 zdrowych
ochotników i 31 chorych na schizofrenię zostało zwerbowanych do badań z
populacji armeńskiej. Około jedna trzecia z 62 osobników miało
trójmodularne RCCX w co najmniej jednym chromosomie, a więc 5 lub 6
genów C4 w ogólności. Dziewięciu osobników miało przestawienie w
modułach RCCX, które charakteryzuje się przez konfigurację
CYP21B-CYP21B i niezwykłą wersję genu TNX. W szczególności żaden
osobnik nie miał żadnych mutacji nonsensownych, nawet tego drugiego
typu, który jest bardzo rozpowszechniony w populacji kaukaskiej.
Badacze planują rozszerzenie badań na około 250 chorych na schizofrenię
i około 250 przedstawicieli grupy kontrolnej.

(5)
Reklama
Komentarze