Zaloguj
Reklama

Modularny dopełniacz RP-C4-CYP21-TNX genotypów c4 w schizofrenii

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Jacek Przybyło

Źródło tekstu:

  • Santiago 2007

Adres www źródła:


(5)

Wyniki najnowszych badań sugerują możliwy związek deficytu C4B z podatnością na schizofrenię.

Ostatnia metaanaliza skanu genomu ujawniła kilka sugestywnychlokalizacji podatności na schizofrenię, włączając w to geny6p22.3-6p21.1. C4 (C4A i C4B) razem z genem jądrowej kinazyseryny/treoniny RP, 21-hydroksylazą steroidu CYP21 i białkiem matrycypozakomórkowej TNX z jednostki genetycznej, RP-C4-CYP21-TNX (RCCX),zlokalizowanej w obszarze HLA klasy III (6p21.3). Karine Mayilyan iwspółpracownicy wykonali niedawno badania mające na celu prześledzeniewariacji C4 genów RCCX, dla oceny prawdziwości hipotezy, że niedobórC4B bierze udział w ryzyku zachorowania na schizofrenię. 31 zdrowychochotników i 31 chorych na schizofrenię zostało zwerbowanych do badań zpopulacji armeńskiej. Około jedna trzecia z 62 osobników miałotrójmodularne RCCX w co najmniej jednym chromosomie, a więc 5 lub 6genów C4 w ogólności. Dziewięciu osobników miało przestawienie wmodułach RCCX, które charakteryzuje się przez konfiguracjęCYP21B-CYP21B i niezwykłą wersję genu TNX. W szczególności żadenosobnik nie miał żadnych mutacji nonsensownych, nawet tego drugiegotypu, który jest bardzo rozpowszechniony w populacji kaukaskiej.Badacze planują rozszerzenie badań na około 250 chorych na schizofrenięi około 250 przedstawicieli grupy kontrolnej.

(5)
Reklama
Komentarze