Zaloguj
Reklama

Śmiertelna rodzinna bezsenność

Autorzy: lek. Paulina Raczyńska
Śmiertelna rodzinna bezsenność
Fot. medforum
(0)

Śmiertelna rodzinna bezsenność (Fatal Familial Insomnia – FFI) to rzadka (1/1000000/rok), genetycznie uwarunkowana choroba degeneracyjna mózgu. Zaliczana jest do encefalopatii powodowanej przez priony, czyli nieprawidłowe białka, które odkładają się i kumulują w tkance mózgowej. Do chorób o podobnym podłożu należy znana nieco bardziej choroba Creutzfeldta-Jakoba, potocznie nazywana chorobą szalonych krów.

Reklama

Przyczyny

Podłoże tej choroby nie jest dokładnie poznane, aczkolwiek upatruje się go w dziedzicznej mutacji genu, który odpowiada za produkcję białek pełniących różne funkcje w organizmie. Gdy w naszym ciele dochodzi do zaburzenia prawidłowej funkcji genu, zaczyna on produkować uszkodzone białka, może nie produkować ich wcale lub w zbyt dużych ilościach. W przypadku śmiertelnej bezsenności rodzinnej dochodzi do takiej mutacji genu, w wyniku której produkowane zostaje białko o zniekształconej formie, tzw. „pofałdowane”. Takie białko jest bardzo toksyczne dla ludzkiego organizmu, a w szczególności dla komórek układu nerwowego. Zmutowane białko odkłada się najczęściej w części mózgu zwanej wzgórzem, które reguluje wiele funkcji życiowych, np. sen, apetyt czy temperaturę ciała. Zmiany w mózgu przypominają strukturę gąbki, dlatego też choroba ta należy do grupy chorób tzw. gąbczasto-zwyrodnieniowych.

Objawy

Głównym i charakterystycznym objawem tej choroby jest postępująca bezsenność. Zazwyczaj pojawia się ona w wieku średnim, ale zdarza się, że może ujawnić się w wieku późniejszym. Początkowo ma łagodny charakter i nie budzi niepokoju chorego, jednak pogorszenie następuje dość szybko, w ciągu kilku miesięcy prowadząc do prawie całkowitego braku snu. Gdy niekiedy choremu uda się zasnąć, cierpi on wtedy na nieprzyjemne i bardzo żywe koszmary senne. Wraz z postępem deprywacji (niedoboru) snu dochodzi do objawów towarzyszących pod postacią demencji, zaburzeń mowy, dezorientacji, zaburzeń zachowania, pamięci, problemów z koncentracją. Niektórzy pacjenci cierpią również na podwójne widzenie, zaburzenia połykania i ruchu.

Wspólnymi objawami występującymi u wszystkich chorych są: gorączka, wysokie ciśnienie, nadmierna potliwość, nadmierna produkcja łez, impotencja, zaparcia, depresja oraz niepokój.

Diagnostyka

Diagnoza stawiana jest głównie w oparciu o objawy, jakie prezentują pacjenci oraz bardzo dokładny i szczegółowy wywiad dotyczący zarówno samego chorego, jak również jego rodziny. Wykonuje się ponadto specjalne testy molekularne mające na celu wykrycie nieprawidłowego genu, który jest odpowiedzialny za produkcję wadliwego białka. Niestety takim rodzajem diagnostyki dysponują jedynie bardzo nieliczne laboratoria na świecie.

Leczenie

Niestety nie ma skutecznej metody leczenia śmiertelnej rodzinnej bezsenności. Zastosować można jedynie leczenie objawowe, które zostaje dopasowane do indywidulanych potrzeb pacjenta. Każdy chory powinien być pod nieustanną opieką neurologa, psychiatry, psychologa, fizjoterapeuty oraz specjalisty leczenia bólu, którzy powinni współdziałać, by razem tworzyć odpowiedni plan leczenia. Bardzo ważne jest także zapewnienie wsparcia psychologicznego dla najbliższej rodziny.

Piśmiennictwo
Reklama
(0)
Komentarze