Śmiertelna bezsenność rodzinna - nieuleczalna choroba mózgu - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI, fatal familial insomnia), zaliczana jest do chorób mózgu, które nie są do dziś uleczalne. Została ona opisana po raz pierwszy w 1979 roku przez I. Roitera.
Objawy i przebieg śmiertelnej bezsenności rodzinnej
Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Na szczególną uwagę zasługuje, jedno z białek, prion, które w swojej strukturze na miejscu gdzie znajduje się asparagina posiada kwas asparaginowy.
Wpływa to w znaczący sposób na zmianę kształtu cząsteczki białka. Co ważne mutacja ta bardzo szybko i skutecznie przenoszona jest na inne zdrowe białka w mózgu (w okolicy wzgórza, które odpowiada za regulacje procesów snu i czuwania).
Objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej
Choroba ta może pojawić się u kobiet oraz u mężczyzn, najczęściej pierwsze objawy pojawiają się do 60go roku życia. W pierwszym ujawnieniu choroby pacjenci umierają po około 36 miesiącach. Osoby chore cechuje zaburzona praca serca, przepływ hormonów, problemy z ciśnieniem krwi, bezsenność.
Z czasem objawy nasilają się i towarzyszą im kolejne takie jak: halucynacje, nagłe napady paniki i lęku, fobie. Wszystkie te objawy są przyczyną braku snu, spowodowaną zaburzonym funkcjonowaniem wzgórza. Pacjent zaczyna tracić na wadze, czuje się zmęczony, osłabiony, nie ma siły do działania a towarzyszą temu wszystkiemu objawy demencji.
Śmiertelna bezsenność rodzinna jest chorobą nieuleczalną. Pacjent umiera w cierpieniu i delirium. Wszelkie stosowane dotychczas sposoby walki z chorobą oraz terapie nie przynoszą jakichkolwiek skutków. Cały czas trwają badania, których celem jest znalezienie sposobu wyleczenia chorego z śmiertelnej bezsenności rodzinnej.
Piśmiennictwo
Adres www źródła:
- http://www.neurology.org/content/42/2/312
- http://users.ipfw.edu/blumenth/Prion.PDF
- http://diseasemotifs.co.uk/gss/Gerstmann%96Str%E4ussler%96Scheinker%20syndrome.pdf
- http://www.google.pl/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=8&ved=0CFsQFjAH&url=http%3A%2F%2Fwww.researchgate.net%2Fpublication%2F12505560_Fatal_familial_insomnia_clinical_neuropathological_and_genetic_description_of_a_Spanish_family%2Flinks%2F02e7e52af7ded6a856000000&ei=JFZ4VN2-GoefygPfh4LgDw&usg=AFQjCNFnLPkw23mMPHCOsPz1ZZ1MjvBONw&sig2=40dyOSTulx_uZA6XQYZH3w
- http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1471-2377-11-136.pdf
Kategorie ICD:
Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.