Śmiertelna bezsenność rodzinna - nieuleczalna choroba mózgu - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Objawy i przebieg śmiertelnej bezsenności rodzinnej

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący.  Na szczególną uwagę zasługuje, jedno z białek, prion, które w swojej strukturze na miejscu gdzie znajduje się asparagina posiada kwas asparaginowy.

Wpływa to w znaczący sposób na zmianę kształtu cząsteczki białka. Co ważne mutacja ta bardzo szybko i skutecznie przenoszona jest na inne zdrowe białka w mózgu (w okolicy wzgórza, które odpowiada za regulacje procesów snu i czuwania).

Objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej
Choroba ta może pojawić się u kobiet oraz u mężczyzn, najczęściej pierwsze objawy pojawiają się do 60go roku życia. W pierwszym ujawnieniu choroby pacjenci  umierają po około 36 miesiącach.  Osoby chore cechuje zaburzona praca serca, przepływ hormonów, problemy z ciśnieniem krwi, bezsenność.

Z czasem objawy nasilają się i towarzyszą im kolejne takie jak: halucynacje, nagłe napady paniki i lęku, fobie. Wszystkie te objawy są przyczyną braku snu, spowodowaną zaburzonym funkcjonowaniem wzgórza. Pacjent zaczyna tracić na wadze, czuje się zmęczony, osłabiony, nie ma siły do działania a towarzyszą temu wszystkiemu objawy demencji.

Śmiertelna bezsenność rodzinna jest chorobą nieuleczalną. Pacjent umiera w cierpieniu i delirium. Wszelkie stosowane dotychczas sposoby walki z chorobą oraz terapie nie przynoszą jakichkolwiek skutków.  Cały czas trwają badania, których celem jest znalezienie sposobu wyleczenia chorego z śmiertelnej bezsenności rodzinnej.