Rewolucja w leczeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu?
Cykloseryna to antybiotyk, który znajduje zastosowanie w leczeniu gruźlicy czy infekcji układu moczowego. Dzięki pracom naukowców z Uniwersytetu w Pensylwanii okazuje się jednak, że substancja ta może znaleźć zastosowanie i w leczeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu. Dotychczasowe badania prowadzono co prawda na gryzoniach, jednakże w analizach tych udało się wykryć, że cykloseryna może się w przyszłości okazać lekiem przydatnym w terapii autyzmu.
Autyzm i schorzenia z jego spektrum stanowią coraz częstszy dziecięcy problem. Amerykańskie CDC (Centers for Disease Control and Prevention) podaje, że w Stanach Zjednoczonych tego rodzaju zaburzenia diagnozowane są około u 1 na 68 dzieci. Problem jest dość poważny, ponieważ zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą prowadzić do utrudnień dotyczących komunikacji z dzieckiem, jak i do upośledzenia jego funkcjonowania w społeczeństwie.
Lekarze wciąż analizują przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu. Podejrzewane o udział w ich powstawaniu są wady genetyczne. Za jeden z genów, który może mieć związek z autyzmem, uznawany jest gen PCDH10. Co prawda jeszcze nie wiadomo dokładnie, jak gen ten jest powiązany z zaburzeniami autystycznymi. Zauważono już jednak, że do jego ekspresji dochodzi w obrębie ciała migdałowatego w mózgu, a zaburzenia dotyczące funkcjonowania tej właśnie struktury są uznawane za jedno z podłóż problemów z zachowaniem i funkcjonowaniem społecznym dzieci z autyzmem.
Biorąc pod uwagę powyższe można wysnuć, że oddziaływania medyczne skierowane na gen PCDH10 teoretycznie mogłoby poprawiać stan dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Tego typu hipoteza stanowiła podstawę do przeprowadzenia badań przez naukowców z Uniwersytetu w Pensylwanii.
Lek przeciwgruźliczy a leczenie autyzmu
Lekarze postanowili najpierw sprawdzić, do jakich skutków prowadzą zaburzenia genetyczne dotyczące genu PCDH10. Badania prowadzili oni na myszach, które pozbawione były jednej kopii tego genu. Okazało się, że niedobór produktu genu PCDH10 prowadził u gryzoni do zmniejszonej ilości receptorów NMDA w mózgowiu, czego skutkiem były zaburzenia przesyłania impulsów w szlakach neuronalnych. Poza zmianami molekularnymi, u myszy zauważono również zmiany ich zachowania – występowały u nich bowiem zaburzenia funkcjonowania w stadzie. Co ciekawe, przy pozbawieniu funkcji tego samego genu, znaczniejsze zaburzenia obserwowano u mysich samców (w pewien sposób przekłada się to na populację ludzką – zaburzenia ze spektrum autyzmu kilka razy częściej występują u chłopców).
Odkrycia związane z niedoborami receptorów NMDA stanowiły z kolei podstawę ku próbom zastosowania pewnego leku. Badacze podjęli się próby stosowania u gryzoni substancji, której działanie prowadzi m.in. do zwiększania ilości receptorów NMDA w mózgowiu. Lekiem tym była cykloseryna, która jest... antybiotykiem służącym leczeniu gruźlicy czy zakażeń układu moczowego.
Stosowanie cykloseryny u myszy pozwoliło doprowadzić do poprawy ich funkcjonowania w stadzie. Czy lek ten mógłby dawać korzystne rezultaty również w populacji ludzkiej, u dzieci dotkniętych zaburzeniami autystycznymi? Obecnie jeszcze tego nie wiadomo, potrzebne są dalsze badania – najważniejsze jednak wydaje się to, że medycyna zaczyna coraz lepiej rozumieć autyzm i przyczyny jego występowania.
